Doğumsal Anomaliler
Elin ve üst ekstremitenin doğumsal sorunları, farklı bölgelerde farklı sıklıkta görülebilir. Oransal olarak her bin canlı doğum da 15- 20 doğumsal üst ekstremite anamolisi görebiliriz. Üst ekstremite anamolilerinin önemli bir bölümü az fonksiyonel eksiklik yaratırlar. Ancak özellikle yeni doğan bebekte hatta anne karnında saptanan el ve üst ekstremite anamolisi anne ve babada büyük endişe yaratır. Doğaldır ki her anne baba bebeğinin normal el, ayak ve kol yapısına sahip olmasını sorun varsa bunun normale çevrilmesini bekler.
Uzuvların gelişimi; anne karnında ilk 3-8. Hafta süresince olmaktadır. Uzuvların gelişimi doğuma kadar olan süreçte kadın doğum uzmanı tarafından ultrasonla izlenmektedir. Ultrason incelemesi sayesinde birçok anamoli erken dönemde teşhis edilebilmektedir. Anamolinin teşhis edildikten sonra beraberinde başka anamolilerin olması ve bu anamolileriin bebeğin gelişimini riske atması düşünüldüğünde nadir de olsa gebeliğin sonlandırılması gündeme gelebilir. İzole el ve uzuv anamolilerinde gebeliğin sonlandırılması gerekmez.
Bu anamolilerin oluşmasında çoğunlukla genetik, çevresel ve bilinmeyen nedenler rol oynarlar. Tüm ekstremite (uzuv) anamolileri bir hekim ekibi ile değerlendirilir. Bu ekipte kadın hastalıkları ve doğum uzmanı(perinatolog) , el cerrahı, yeni doğan çocuk uzmanı ve genetik uzmanı yer alır. Özellikle anamolilere eşlik eden sendromlar tanınmalıdır. Çocuğun büyüme ve gelişmesinde etkisi olabilecek eşlik eden sorunların bulunmaması durumunda anne, baba, çocuk, el cerrahı ve el rehabilitasyon uzmanı tedaviyi uzun yıllar birlikte götürürler. El ve üst ekstremite anamolisinde tedavide amaç fonksiyonel ve estetik eli geri kazanmaktır.
El cerrahisi uzmanları hastaları doğumdan hemen sonra değerlendirir ve çoğunlukla fonksiyon ve estetiğin düzeltilmesi için uygun yaşta cerrahi tedavi önerirler. Cerrahinin zamanlaması sıklıkla en merak edilen konudur, anamolinin şekline ve tipine göre karar verilir. Bazen cerrahiler tekrar gerektirebilir. Cerrahinin zamanlaması parmak kaybı söz konusu olacaksa acil doğumdan sonra bile yapılabilir. Sıklıkla 6 aydan sonra ve 2. yaş aralığında cerrahiler yapılmaktadır. Amaç okula giderken çocuğun iyi bir uzuva sahip olmasıdır.
Günümüz el cerrahisi ve mikrocerrahi deneyimleri çok ağır anamolilerde bile fonksiyonel ve estetik uzuvların yaratılmasını sağlamaktadır.Ancak özellikle ağır anamolilerde uzuvların normal bireylerden farklı olacağı bilinmelidir.
Sol üst köşede izlediğiniz sık görülen uzuv anamolileri farklı cerrahi yöntemlerle tedavi edilirler. Birçok anamoli özlellikle ağır anamoliler birbirine benzemeyebilirler o nedenle cerrahi tedavi hastaya, eksikliğe ve deformiteye göre ayrı ayrı planlanır. Elde öncelikle başparmağın sonra diğer parmakların fonksiyonelleği ve estetik yapısı kazandırılır. Ayakta ise çocuğun basmasını, yürümesini engelleyecek ayakkabıya uyumunu arttıracak fonksiyonellik ön planda olmalıdır. Cerrahi tedaviler cilt, kirişler, kemik ve eklemlere yönelik çok farklılık gösterirler. Hastaya göre ve uzuva göre uygun cerrahi tedavi genel anestezi altında yapılır. Cerrahi sonrası hastalar fizik tedavi ve rehabilitasyon uzman hekimleri ile birlikte izlenir. Rehabilitasyon süresince bazen uzuvları dıştan tespitleyen uygun pozisyonda tutan ateller kullanılabilir.
Çok ağır eksikliklerde örneğin elin olmaması, ön kolun olmaması gibi durumlarda akla gelen önemli soru başka bir bireyden nakildir. Başka bireyden el nakli günümüzde şuan itibariyle çocuklara yapılamamaktadır. Sebebi de kullanılması gereken ilaçların yan etkileri ve çocuğun birey olarak kendi karar alamamasıdır. İleride; çok ağır anamoliler için bugün tartışılan yasal ve medikal olarak yapılamayan çocuklara el nakli mutlak gündeme gelecektir. Ancak günümüzde parmak eksiklikleri için hastanın kendisinden ayaktan ele parmak nakilleri yapılabilmekte ve başarılı sonuçlar vermektedir.
